Una ragazza appena ventenne è stata mandata dal Pronto Soccorso, prima in consulenza e poi subito ricoverata, nel nostro reparto dopo una visita oculistica che aveva evidenziato lesioni dei vasi retinici e stravasi emorragici soprattutto all'occhio destro.
La ragazza da circa 3 giorni presentava disturbi visivi, che descriveva come ombre della durata di minuti. Il giorno prima del ricovero però, ha avuto una perdita completa della vista per più tempo sempre all'occhio destro e allora si è recata all'ospedale con delle amiche; senza avvertire i genitori.
Ho chiamato l'oculista per farmi descrivere meglio il quadro che aveva riscontrato. Mi ha chiarito che le lesioni in alcuni punti sembravano essere come grossi angiomi ed erano bilaterali, anche se maggiori a destra.
Il giorno successivo una infermiera mi ha detto di recarmi a parlare col collega oculista per delle novità. La mamma della ragazza aveva parlato con lui. Nella loro famiglia vi erano casi di malattia di Von Hippel Lindau
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=892
http://www.vhl.it/
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