Malattia rara

Una ragazza appena ventenne è stata mandata dal Pronto Soccorso,  prima in consulenza e poi subito ricoverata, nel nostro reparto dopo una visita oculistica che aveva evidenziato lesioni dei vasi retinici e stravasi emorragici  soprattutto all'occhio destro.
La ragazza da circa 3 giorni presentava disturbi visivi, che descriveva   come ombre della durata di minuti. Il  giorno prima del ricovero  però,  ha avuto una  perdita completa  della vista per più tempo sempre all'occhio destro e allora  si è recata all'ospedale con delle amiche; senza avvertire i genitori.
Ho chiamato l'oculista per farmi descrivere meglio il quadro che aveva riscontrato. Mi ha chiarito che le lesioni in alcuni punti sembravano essere come grossi angiomi ed erano bilaterali, anche se maggiori a destra.
Il giorno successivo una infermiera mi ha detto di recarmi a parlare col collega oculista per delle novità. La mamma della ragazza  aveva parlato con lui. Nella loro famiglia vi erano casi di malattia di Von Hippel Lindau


http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=892

http://www.vhl.it/

A proposito di potassio endovena

Ho dato un'occhiata on-line su come va somministrato il potassio per via endovenosa e questo protocollo della Regione Piemonte mi pare chiaro e sintetico.

http://www.aslal.it/allegati/Rischio_clinico/procedura_def_potassio_20110718.pdf

SIADH

Durante l'ultimo turno di pomeriggio ho visitato, in Geriatria,  una signora appena  entrata per stato soporoso, che aveva eseguito al Pronto Soccorso una TC encefalo ( negativa per lesioni recenti ) e presentava  iponatremia ( sodio 114 ).
Non sono sicurissimo si tratti di sindrome da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico SIADH, domattina passerò a chiedere ai colleghi geriatri

http://www.medicinainternaonline.com/2008/02/sindrome-da-inappropriata-secrezione-di.html

Incontro con Nicolino*

Oggi al supermercato ho incontrato Nicolino. Sta bene! Anche se sembra un personaggio tratto da un libro di Dostoeskij, che si aggira per le vie di S. Pietroburgo. Ci siamo fatti una chiacchierata e mi ha riportato alla mente fatti ormai dimenticati.
Una mattina di più di 20 anni fa, era appena sceso da un treno, proveniente da Amsterdam, cacciato dalla polizia olandese  come persona indesiderata e si presentò all'ambulatorio del Ser.T (Servizio Tossicodipendenze) in crisi d'astinenza  per un po' di Metadone, ma soprattutto per una grave dispnea, una vera e propria fame d'aria, accompagnata da febbre e tosse. Mi riferì di essere HIV positivo ed aveva contratto l'infezione durante la fine degli anni '80 con l'uso promiscuo di siringhe, per iniettarsi eroina da strada.
Dopo averlo visitato telefonai al Pronto Soccorso e al Reparto di Malattie infettive per un immediato ricovero.
Mi sembravano condizioni veramente gravi eppure Nicolino ce la fece. Il collega delle malattie infettive lo ha seguito poi nel tempo e mi ha detto che si sottopone alla terapia antivirale con scarsa attenzione, saltando spesso cicli di terapia. Eppure dopo tanti anni si aggira ancora per le vie della mia città.

*  Il suo vero nome non è Nicolino, ma l'ho sempre chiamato con un diminutivo.

http://www.simit.org/Formazione/focuson/LineeGuidaHIV_AIDS.aspx

Ricovero di una vecchia conoscenza

Tempo fa si ricoverò per febbre e tachicardia una signora sui 45 anni  che avevo seguito molti anni prima per tossicodipendenza da oppiacei. Guardandola in viso ho notato esoftalmo e mi sono ricordato che era affetta da ipertiroidismo con gozzo multinodulare.
Mi ha riferito altri sintomi come  diarrea e sudorazione, mentre presentava  agitazione e tremori.
Inoltre aveva interrotto ogni terapia da svariati mesi.
In attesa degli esami di laboratorio le ho fatto immediatamente riprendere Metimazolo e Betabloccanti

http://www.medicinainternaonline.com/2007/12/tireotossica-crisi.html

Buon libro

Bel libro: Lo strano caso del cane ucciso a mezzanotte, il cui protagonista è un ragazzo affetto da sindrome di Asperger. Ha una mente straordinariamente allenata alla matematica ma assolutamente non avvezza ai rapporti umani: odia il giallo, il marrone e l'essere sfiorato.

http://www.autismosardegna.org/index.asp?ID=28&ETR=&FG=&AC=

http://labibliotecavirtuale.jimdo.com/le-nostre-recensioni/lo-strano-caso-del-cane-ucciso-a-mezzanotte/

Iperpiressia

 L'altra notte si è ricoverato un paziente di circa 65 anni con diagnosi di ingresso di iperpiressia. Al PS aveva eseguito alcune analisi di laboratorio, ma tutte nella norma; ed Rx torace anch'esso nella norma.
Parlando con i parenti e telefonicamente col medico di famiglia è emerso che il paziente da alcune ore era rallentato, "diverso dal solito","imbambolato". Tanto che il medico di famiglia lo aveva inviato in ospedale nel sospetto di un evento ischemico cerebrale. All'esame obiettivo era leggermente obnubilato, disorientato, a tratti confabulante, ma senza deficit motori.
È stata eseguita una TC encefalo, ma è risultata negativa. Ed allora si è proceduto a  una RM encefalo e ad una puntura lombare.
Diagnosi: Encefalite erpetica

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1930
http://www.continuiamodaalessia.it/encefalite.htm